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消瘦待查病例 高血压原因待查病例一例

来源:[db:出处] 2020年08月07日 07:13   作者:fashion 消瘦待查病例 肾上腺 皮质醇

Ljsnowfox:患儿 社会表型女,15岁

主诉:体检发现血压升高2年

现病史:2年前体检发现血压偏高,135/90mmHg,无心慌心悸,无头痛头晕,无多汗乏力等不适,未医治。尔后血压动摇于130~140/80~90mmHg,近期学习严重再次发现血压升就诊于当地医院。

身高、智力与同龄人无异,14岁月经初潮,周期规矩,量中。

父有高血压史,140~150/80~90mmHg,无不适,未用药;母及妹妹否定高血压及其他遗传性病史。

查体:BP 130~140/80~90mmHg,身高1.62cm,体重50kg

一般状况可,智力正常,养分杰出。无色素冷静,无多血面庞,无座疮、无多毛及紫纹,无满月脸、水牛背及向心性肥壮,无肢端肥壮。心肺腹(-)。腋毛、阴毛缺如,乳腺及外阴发育同老练女人(Tanner5期)

辅佐查看:血尿粪惯例、肝肾功能:正常

电解质:K 3 .2mmol/L↓,Na、Cl、ECO2 均正常

皮质醇(F):8am 118ug/L,4pm 80ug/L 正常

ACTH:388ng/L↑

肾素(PRA):0.01ug/L.h ↓

醛固酮、雌二醇(E2)、17羟孕酮、睾酮(T)、促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH):均正常

胸部正侧位片(-)

颅脑CT(-)

肾上腺CT:双侧肾上腺增生,左边肾上腺结节样改动

妇科B超:子宫、卵巢无反常

染色体核型:46XX

问题:评论确诊?

blue-clear:主张垂体核磁动态增强,性激素成果及参阅值请报一下,阐明月经第几天化验。

shao0626jin:主张复查血钾,扫除假性低钾,完善24小时尿钾同步血钾,血气剖析、垂体激素系列及垂体MRI+C

yudaiwen:考虑醛固酮增多症

ljsnowfox:是先天性肾上腺增生症

见龙在田:这里有个低钾血症的确诊流程,不错的。

hqfan_2004:17α羟化酶缺点?

本例患者具有如下临床特色:(1) 低血钾;(2)高血压;(3)F下降、ACTH升高; (4)血醛固酮正常,肾素下降;(5)双侧肾上腺肥壮;(6)阴毛、腋毛却如 。结合染色体核型正常、无痤疮等库欣体现,这些都契合17α-羟化酶缺点症的确诊。

不完全契合的是:患者外阴及乳腺发育正常,tanner5期,

有可能是部分性17α羟化酶缺点?

能够合作糖皮质激素确诊性医治,进一步清晰确诊,当然最好有条件的状况下直接检测17α羟化酶基因的缺点

个人观点仅供楼主参阅

lianghui75:

先天性肾上腺皮质增生症
 

21-羟化酶缺点代偿型

失代偿型 雄激素过多

雄激素过多蜷固醇削减 女人男性化、男性性早熟

女人男性化、男性性早熟失盐、电解质紊乱 11β-羟化酶缺点 雄激素过多

11-去氧皮质醇过多 女人男性化、男性性早熟、潴钠、血压升高 17α-羟化酶缺点 11-去氧皮质醇过多

性激素组成妨碍 潴钠排钾、血压升高、性征不发


支撑。不完全型17α羟化酶/17,20裂解酶缺少症

Wzzk:这是个年青女人高血压待查,有以下几个确诊需辨别

1.原发性醛固酮增多症:醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、DXM可按捺性醛固酮增多症

2.继发性醛固酮增多症:肾血管性-肾血管纤维组织发育不良引起肾动脉狭隘,风湿性疾病所造成的肾血管狭隘;肾素瘤;3.Liddle综合征

4..先天性肾上腺皮质增生:17羟化酶缺少

首要,行24小时尿钾分泌及同步血钾检测,如系肾丢钾,则按高血压伴低血钾的治疗程序进行

虽然患者血醛固酮正常,但仍需行下列查看

立卧位血醛固酮、肾素活性及血管严重素测定,24小时尿醛固酮测定

高渗盐水试验;

24小时尿皮质醇,1mgDXM按捺后血ACTH的测定

性毛的发育与雌激素水平有关,而患者腋毛、阴毛缺如,但月经及雌激素FSH、LH水平正常,欠好解说,应根据月经周期再行性激素水平的查看

Ljsnowfox:

wjy57219299:现在 支撑CAH(17a羟化酶缺点)确诊。可查17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、17-KS、脱氢表雄酮。别的可行立卧位RAAS试验、卡托普利按捺试验、地塞米松按捺试验。

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