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精准医学 跨进精准医学年代 还需跨过多道坎

来源:网络 2020年07月27日 17:49   作者:fashion 精准医学 精准 医学

经过基因检测等技能找「准」病因,给患者找到最适合的药品和疗法,然后节省费用,提高效果——精准医学,正将医疗健康作业带入一个全新的年代。

可是记者近来在调研时发现,我国要真实迈入精准医学年代,还需求跳过三道坎。

检测禁绝,就谈不上精准

精准医学的最要害一步:精准评价危险、精精确诊病况。

「患者现已显露出的症状好像水面上的冰山,据此要知道整个冰山,往往难于精准,有必要充分运用基因组、分子印象等各种技能。」

我国工程院院士、北大医学部主任詹启敏说,精准医学包含对健康危险的精确猜测、对疾病的精确确诊和分类、对药物的精确运用、对效果的精确评价、对预后的精确猜测等。

「没有精准检测,哪里有精准医疗?」国家卫计委临床查验中心副主任李金明说,「现在,我国做基因检测的独立医学查验所已超越 200 家,适当一部分实验室所做的检测成果存在精确性问题。一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽善尽美。」

美国发布精准医学方案的意图之一是有用防控癌症。当时,我国精准医学运用最多的也是在癌症医治范畴。

可是,上一年 12 月底,国家卫计委临床查验中心发布 2015 全国肿瘤确诊与医治高通量测序室间评价陈述:对我国 72 家医疗机构临床实验室的肿瘤基因突变高通量测序检测进行评价,实验室检测的基因数从 4 个至 377 个不等。100% 正确的实验室仅占总实验室数的 16.7%,22.2% 的实验室成果为零分,检测成果精确性存在较大问题。

精准医学检测实验室为确保检测质量,应该会集设置,统一管理,但记者采访发现,我国的精准医学检测,除查验科外,大部分散布在病理科、妇产科、药剂科、肿瘤科、放疗科、胸外科、呼吸科、心血管科等多科室。

「只需某个科的主任有主意,就自己搞个小实验室,名为科研,实践展开临床收费检测,这一类实验室往往短少质量和规范化认识,现在适当一部分实验室没有经过临床基因扩增查验实验室的审阅检验。」李金明说。

詹启敏、李金明等专家表明,展开精准医学,第一步针对基因检测实验室,需树立相关规范,技能规范不合格的要筛选。其次,自主把握中心要害技能,研制一批国产新式防治药物、疫苗、器械和设备。

短少「底版」,数据剖析难精准

海量的数据,极端杂乱的「生命天书」……运用高通量测序技能连绵不断发作的生物信息,亟待解读和研讨。

中科院精准基因组医学要点实验室教授曾长青说,我国精准医学研讨面对的问题是:数据贫,具有表型数据的全基因组数据匮乏,没有像样的数据库;系统弱,大数据的充分运用和剖析才能低下;短少我国人群基因组参阅序列;转化短少根底和机制。

针对精准医学面对的存储、核算、解读等问题,中科院核算所洛阳分所树立了「晶云」渠道,可在 24 小时内完满足基因组测序数据剖析并生成临床剖析陈述。

「测序是精准医疗的引擎,但不是光测序就完了,最要害是要把测序数据和临床数据结合,挖出有价值的『相关性』。」

中科院核算所研讨员赵屹说,数据解读的痛点在于短少解读人才,遗传咨询师没有构成作业,专业训练教师更是短少,「咱们的渠道整合了超越 1 万例患者和健康人的遗传图谱、30 万种基因疾病联系、1000 多种基因-靶向药物常识,凭借大数据发掘算法,可快速精确完成从测序数据到临床剖析陈述的转化。」

要精准首要要有「底版」,这是很多人的一致。

我国医师协会副会长、北大人民医院外科肿瘤研讨室主任王杉说,精准医学的妨碍首要是堆集不行,我国绝大多数人没有完好的个人医疗档案,也就是说没有「底版」,很难和基因测序的成果比对。别的,没有强制性的医疗信息化国家规范,医院间的数据和信息不能互联同享。

「数据同享、生物样本同享已成为精准医学展开的瓶颈。」詹启敏说,谁具有生物样本资源,谁就把握医学科技主动权,谁就能占有医学竞赛制高点,这需求高校、研讨所、企业、政府主管部门一同协作,一起推动我国精准医学的研讨和展开。

「精准医学的展开需求大规模的基因库、电子病历库的树立以及大数据剖析手法,并将根底医学的发现转变为临床诊治。」北京向阳医院副院长童朝晖说。

我国工程院院士、中日友爱医院院长王辰以为,应安身我国国情,积极展开根底研讨、医治方案优化研讨,树立我国人疾病谱基因库,将我国具有的巨大的患者资源优势转化为促进临床治疗技能进步的战略资源。

长时间从事生物信息学研讨的罗奇斌博士开设了公号,从事传达、训练等作业。他说,一向以为最难的工作或许是技能,后来在实践中却发现最难的是给咱们做「科普」,我国现在的技能与世界简直无距离,可是在对基因数据价值的运用上却存在常识盲点。「期望能有更好的环境、更多的方针推动产学研一体化,让数据的价值能真实发挥作用。」

医师、患者对精准医学了解不行,临床推行难

精准医学,最终是要让患者获益,体现在医师给患者开出的每一张化验单里、每一个量身订制的处方上。可是,当时,患者对精准医学仍比较生疏,因其临床运用刚刚开始。

记者在中日友爱医院看到,有 110 多种药物可完成精准用药,医师在开这些药时电脑会主动提示,主张通知患者进行基因检测。

王辰说,假如全面展开精准医学的临床运用,有或许根本防止别嘌醇、卡马西平、巯嘌呤、华法林等药物所造成的的逝世等严峻不良事情,削减药品的无效运用。

不过,当时在医院进行基因检测的费用,大多没有进入医保规模,因而即便医师主张患者做基因检测,被回绝的份额也较高。

施行精准医学方案,医院将成为主战场,医师是临床决议方案的主体。精准医学为医师决议方案供给更为精准的手法和根据,一起,精准医学也对临床医学人才提出更高要求。

深圳华大基因股份有限公司履行总裁尹烨以为,现在,懂基因检测的医师份额十分低,特别是在三级以下的医院。

专家呼吁,要对临床医师进行再教育,让他们更娴熟、精确地把握精准医学常识。

王辰说,当时美国已修正华法林说明书,要求医师在运用华法林前,首要施行基因检测,以预判药物效果、预估药物危险、决议药物剂量。现在药物基因组学常识库录入的 199 种个体化药物中,美国食品药品管理局已将 171 种药物相关基因信息标示在说明书上,而我国现在只要一种药品「卡马西平」清晰需求用基因信息辅导运用。

詹启敏、王辰等专家以为,我国的精准医学作业需求赶快与世界接轨,从个体化药物常识的传达与遍及到相关技能手法的运用和推行,从管理制度的树立和履行到临床治疗规范的树立与完善,咱们都面对着一系列应战。

国内外精准医学相关研讨首要会集在肿瘤和稀有遗传病范畴,这当然与这类疾病的发作与患者遗传布景、基因突变联系较为亲近等要素有关,但也凸显其他范畴研讨的显着缺乏。

中组部第一批「千人方案」当选者、南边医科大学博士生导师徐希平以为,精准医学在心脑血管疾病范畴也大有用武之地,尤其在心脑血管疾病现已成为我国居民首要死因之一、其防控多需求继续毕生的大布景下,精准医学的重要性显而易见。

北京大学第三医院院长乔杰呼吁,我国应进一步加大在精准医学等前沿科技研讨方面的投入。

「精准医学触及临床运用,医疗卫生部门不同意、医改不报销,很难推动下去。」徐希平期望我国加大对精准医学的方针和资金支撑,将上游的根底研讨、中游的产品开发以及下流的产品批阅、监管、医保等打通。

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